染色体是遗传物质的载体，存在于割裂间期细胞的细胞核内。人有23对染色体，其中有22对是常染色体，男性和女人的常染色体都是相同的;剩余的一对叫性染色体，男性的性染色体由一个X染色体和一个Y染色体组成，即XY，女人则由两条相同的X染色体组成，即XX。胎儿性染色体数目反常可以导致性染色体遗传病。

① X-叁体：女人有叁条X染色体。她们开展较缓慢，均匀智力为90，较正常的100为低。

② 克氏综合症：男性有两条X染色体。他们的睪酮水平或许较低，胸部发育挨近女人。

③ 透纳氏症(Turnersyndrome)：女人只要一条X染色体。她们身段较低矮，性功能不能正常开展。

④ XYY-叁体：男性多出一条Y染色体。患者身段高大，智力一般与正常人没有过大的不同。
 

在怀孕前期以无创产检来判别胎儿性别可以有用预知性染色体遗传病的产生。男性的一对性染色体是一条X染色体和一条较小的Y染色体。在雄性是异质型的性决议的生物中，雄性所具有的，而雌性所没有的那条性染色体就叫Y染色体。它含有SRY基因，可以触发睾丸的产生，因而决议了雄性性状。

人类的Y染色体中包括约6千万个硷基对。Y染色体上的基因只能由亲代中的雄性传递给子代中的雄性(即由父亲传递给儿子)，验血查胎儿性别判定就是使用这一特性来检测孕妈腹中胎儿的。因为胎儿DNA经过血液游离到母体中，跟着时间推移，母体中游离的胎儿DNA浓度会越来越高。使用先进仪器就可以準确判别胎儿性别，若存在Y染色体即为男，若不存在则表明女孩女。